一例Ia型先天性糖基化障碍病患儿的基因变异分析

作者：吴若豪; 邱坤银; 李栋方; 李宇; 邓冰清; 罗向阳

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, (04): 314-317.

• PMM2基因
• Ia型先天性糖基化障碍病
• 复合杂合变异
• 移码变异 PMM2 genes
• Congenital disorders of glycosylation type 1a
• Compound heterozygous variant
• Frame-shift variant

目的鉴定1例Ia型先天性糖基化障碍病(congenital disorders of glycosylation type 1a,CDG-1a)患儿PMM2基因的致病性变异。方法应用PCR技术扩增其PMM2基因的编码区及相关剪切位点序列,并对PCR产物进行直接测序。参考ESP及SNP数据库对结果进行比对。利用protein BLAST系统分析突变氨基酸的跨种属保守性;利用PubMed BLAST CD-search系统分析PMM2蛋白结构缺失所丧失的蛋白功能域;用PolyPhen-2、SIFT及Mutation Taster软件对新变异进行功能预测。用全外显子基因组测序法明确患儿有无存在其他可...

• 单位
  中山大学孙逸仙纪念医院