目的报告1例儿童EAST综合征,描述EAST综合征的临床和病理特征。方法回顾性分析一例病例,通过其临床特点及实验室检查诊断为EAST综合征。结果患儿男,8岁,有原发性肾小管性低钾血症性碱中毒表现、反复惊厥发作、共济失调、感音神经性耳聋,可诊断为EAST综合征。结论 EAST综合征发病率低,需要进行长期的随访和对其发病机制更深入的研究,早期诊断及治疗可能改善其预后。
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