1例主诉为双眼视物模糊2年患者就诊于眼科。既往1型糖尿病病史12年。眼部检查示双眼晶状体混浊, 双眼视神经萎缩, 行双眼超声乳化白内障吸除+人工晶状体植入术后视力提高。4年后患者出现听力下降, 基因检测显示WFS1基因突变, 确诊为Wolfram综合征。(中华眼科杂志, 2019, 55:541-542)