5岁以下喘息患儿ADRβ2、ORMDL3基因SNP与API的相关性研究

作者：王冰洁; 王桂兰; 刘翔腾; 林嘉镖; 黄娟

来源：新医学, 2022, 53(02): 104-108.

DOI：10.3969/j.issn.0253-9802.2022.02.006

• 肾上腺素能受体β2基因
• 血清类黏蛋白1样蛋白3基因
• 单核苷酸多态性
• 哮喘预测指数

目的探讨肾上腺素能受体β2(ADRβ2)、血清类黏蛋白1样蛋白3(ORMDL3)基因单核苷酸多态性(SNP)与哮喘预测指数(API)阳性婴幼儿喘息的相关性。方法将124例5岁以下喘息患儿分为API阳性组(66例)与API阴性组(58例)。选取儿童哮喘易感基因SNP位点:ADRβ2 R16G、ORMDL3 rs12603332,采用TaqMan探针法对2组患儿进行基因分型,分别比较上述SNP位点在2组间的分布差异。结果 ORMDL3 rs12603332基因型在API阳性组与API阴性组之间的分布差异无统计学意义(χ2=2.524,P> 0.05)。ADRβ2 R16G基因型在API阳性组以AA占比最高,AG次之,GG最少;在API阴性组以AG占比最高,GG次之,AA最少;API阳性组AA占比高于API阴性组(χ2=25.358,P <0.05)。ADRβ2基因型AG和GG是API阳性的保护因素,与AA比较,AG、GG是API阳性的概率分别为18.8%和6.4%。结论 ADRβ2 R16G基因型分布在API阳性与阴性的5岁以下喘息患儿中存在差异,携带基因型AA的喘息患儿或更具进展为哮喘的危险性。ADRβ2或可联合API作为预测儿童哮喘的临床指标。ORMDL3 rs12603332基因型或与API预测哮喘发生无一致性。

• 单位
  南方医科大学; 中山博爱医院