一个Liddle综合征患者的SCNN1B基因新突变及其临床随访研究

作者：杨坤璂; 肖嫣; 杨延坤; 刘亚欣; 蒋雄京; 吴海英; 宋雷; 张慧敏; 周宪梁

来源：中国循环杂志, 2015, z1: 26-26.

DOI：10.3969/j.issn.1000-3614.2015.z1.070

目的：Liddle综合征是一种常染色体显性遗传的单基因高血压病，其致病的分子基础为编码上皮钠通道β和γ亚基的基因发生突变。本研究旨在分析1例年轻疑似Liddle综合征患者的上皮细胞钠通道编码基因SCNN1B及SCNN1G的基因突变及其与临床表型的关系。

• 单位
  国家心血管病中心; 中国医学科学院; 北京协和医学院; 阜外心血管病医院