石骨症发病机制及相关基因研究进展

作者：田园; 季卫锋; 朱周玮; 沈景

来源：中国中医骨伤科杂志, 2021, 29(06): 85-88.

• 石骨症
• 发病机制
• 基因
• 研究进展

<正>石骨症(Osteopetrosis, OP)别名泛发性脆性骨质硬化症、硬化性骨增生性骨病、大理石骨病、粉笔样骨等,是一种病因不明、由于破骨细胞异常分化导致其数量不足和/或功能缺陷,出现以骨质吸收障碍为主要病变的具有遗传倾向的代谢性骨病。本文主要从石骨症的发病机制及相关基因展开论述。1 病因与发病机制石骨症最早是由德国放射学家Albers Schonberg在1904年首次报道,故命名为"Albers Schonberg病"。

• 单位
  第一临床医学院; 浙江中医药大学; 浙江省中医院