Birt-Hogg-Dubé综合征1例

作者：徐静^*; 金梅; 王光兰; 章又云

来源：中华病理学杂志, 2022, 51(07): 679-681.

• 综合征
• Birt-Hogg-Dub

患者女, 55岁。因"体检发现双肾肿物半个月余"入院, 行双肾肿物切除。镜下显示肿瘤呈推挤样生长, 与正常组织分界清, 个别结节内见纤维化玻璃样变的分隔, 间质极少。肿瘤细胞排列成腺管状、腺泡状、巢团状, 间以丰富的薄壁血管。肿瘤细胞胞质丰富, 部分嗜酸性颗粒状、部分淡染空泡状甚至透明, 胞膜清晰;细胞核大, 核仁清晰, 可见奇异核, 双核及核周空晕。免疫组织化学显示肿瘤表达PAX8、CD117及SDHB, 部分表达细胞角蛋白7。患者外周血基因检测显示FLCN基因第11号外显子1285号碱基位缺失。结合患者胸部CT显示的多发肺大疱及面部的白色丘疹, 诊断为Birt-Hogg-Dubé综合征相关肾细胞肿瘤。

• 单位
  浙江大学医学院附属邵逸夫医院