一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系的临床和基因诊断

作者：宋晓宇; 杨玉娟; 姚尧; 张宇^*; 宋西成^*

来源：中华耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2021, 56(12): 1307-1312.

• 遗传性出血性毛细血管扩张症
• 基因突变
• 基因诊断

目的通过分析一个遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)家系的临床和基因诊断, 探索临床及基因检测结合的方法对该病的诊断意义。方法收集先证者及其家系成员的病史资料, 应用聚合酶链反应测序的方法对ENG、ACVRL1、SMAD4和GDF2基因编码区进行序列分析, 结合临床特征及基因检测结果进行综合诊断。鉴定出致病性基因变异后, 对家系中3代11名成员进行致病基因突变检测。结果先证者及其他9名家系成员中存在ACVRL1基因c.715716delAG突变, 引起p.S239C, 第239位的半胱氨酸替换了丝氨酸, 7例疑诊病例得到确诊, 检测到2例无症状患者携带突变位点。结论临床特征和基因检测相结合的方法可确定HHT的病因并分类诊断, 便于HHT的早期诊断及预防。

• 单位
  青岛大学; 烟台毓璜顶医院