瓜氨酸血症Ⅰ型产妇产褥期发病后死亡一例

作者：王秋明; 徐亚辉; 武海英^*

来源：中华围产医学杂志, 2021, 24(02).

• 产后期
• 瓜氨酸血症

本文报道了1例产后发病并确诊的瓜氨酸血症Ⅰ(citrullinemia typeⅠ, CTLNⅠ)型并最终死亡的产妇。患者28岁,孕1产1,孕39周+2阴道分娩一女活婴。以"产后4 d,发作性意识模糊伴头晕3 d"为主诉于2020年1月11日从当地医院转诊至河南省人民医院。患者产后10 h间断出现意识模糊,查血氨、血瓜氨酸浓度高,脑水肿,最终因脑疝在自行出院当日死亡,经单基因遗传病基因检测发现ASS1基因的2个致病突变,包括c.422T>G(p.Val141Gl;Het)和c.431C>G (p.Pro144Arg; Het),诊断为CTLNⅠ型。CTLNⅠ型常发生于新生儿及婴幼儿,孕期及产后发病罕见,病情凶险,易漏诊和误诊,临床诊断和处理较为棘手。因此对于妊娠期或产后出现神经系统症状且血氨升高的患者要考虑有该病的可能。