新生儿耳聋基因检测结果的相关性分析

作者：李冬梅

来源：中国医药指南, 2020, 18(33): 76-77.

DOI：10.15912/j.cnki.gocm.2020.33.035

• 耳聋
• 新生儿
• 基因检测
• 易感基因
• 相关性分析

目的分析新生儿耳聋基因突变的携带率和致病性,保证听力障碍患儿的听力情况都能得到缓解。方法选取2016年4月至2018年4月出生和门诊诊断听力障碍的60例新生儿,由新生儿的监护人签署同意书。对新生儿的足跟血进行采集,将血液样本送到基因检测中心,使用飞行时间质谱技术检测新生儿常见的耳聋易感基因。其中,主要检测内容是耳聋基因20个突变点,分别为GJB2基因、GJB3基因的538C> T,547G> A突变等。结果在60例新生儿中,阳性10例,携带率为16.67%。其中最高效率的为GJB2基因突变,其携带率为6%。结论尽早发现和筛查耳聋易感基因,加强对耳聋情况的预测,通过执行相关的干预措施,可有效降低耳聋的发生率,为新生儿耳聋易感基因的筛选工作提供保障。