少汗性外胚层发育不良家系外异蛋白A受体基因新突变1例

作者：高雪梅; 赵娅; 任嘉宝; 郑舒云; 侯逸飞; 孟令强; 沈文静^*

来源：中华口腔医学杂志, 2023, 58(08).

本文报道1例少汗性外胚层发育不良先证者, 收集先证者、核心家系及对照人员外周血进行全外显子组测序, 采用Sanger测序及TA克隆测序验证突变位点。对新发现的外异蛋白A受体(ectodysplasin-A receptor, EDAR)基因突变位点进行致病性分析、家系共分离分析、保守性分析以及构建突变前后EDAR蛋白三维结构。结果显示先证者携带1个新的EDAR基因移码突变c.10931094insGCTCAGCTCCACGTACA(p.N365fs*13), 碱基插入后阅读框发生改变, 导致终止密码子提前至第377位, 形成截短的EDAR蛋白。先证者弟弟和父亲与先证者突变一致, 先证者母亲正常。对该家系的临床及遗传资料分析显示, EDAR c.10931094insGCTCAGCTCCACGTACA(p.N365fs*13)是导致该家系患少汗性外胚层发育不良的主要原因。

• 单位
  河北医科大学