丙酮酸脱氢酶复合物缺陷与疾病

作者：张尧; 杨艳玲; 秦炯

来源：临床儿科杂志, 2006, (12): 956-958,965.

DOI：10.3969/j.issn.1000-3606.2006.12.006

• 丙酮酸脱氢酶复合物
• 基因缺陷
• 基因突变

丙酮酸脱氢酶复合物(pyruvate dehydrogenase complex,PDHC)是一种位于线粒体基质的多酶复合物.PDHC是一组限速酶,催化丙酮酸不可逆的氧化脱羧转化成乙酰辅酶A,将糖的有氧氧化与三羧酸循环和氧化磷酸化连接起来,在细胞线粒体呼吸链能量代谢中的作用至关重要[1-3].

• 单位
  北京大学第一医院