染色体异态性与生殖异常关系的探讨

作者：邵敏杰; 高雪峰; 焦丽萍; 张小为; 乔杰

来源：中国优生与遗传杂志, 2011, 19(02): 45-47.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2011.02.009

• 染色体异态性
• 生殖异常
• 临床效应

目的探讨染色体异态性对生育异常患者的影响。方法 3300例存在生育问题的患者为病例组,3990例进行产前诊断的羊水染色体检查为对照组,分析两组染色体异态性的发生率,结合临床病史进行分析。结果病例组3300例患者,发现256例存在染色体异态性,其发生率为7.75%。对照组3990例羊水标本,87例为多态染色体核型,发生率为2.23%(87/3990)。病例组和对照组均以Y染色体变异最常见。结论存在生育问题患者染色体异态性的发生率较对照组高三倍左右,男性染色体异态性的发生率高于女性患者,病例组多态患者中以少精子症和无精子症最常见。提示染色体异态性对人类生育可能存在一定的影响,尤其影响男性配子的减数分裂,最终导致不育。

• 单位
  北京大学第三医院