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摘要
遗传代谢病是一类表现为代谢异常的出生缺陷。生化检查是检测代谢异常的传统手段,其中串联质谱技术可高效实现一种实验检测多种疾病,对新生儿筛查具有重要意义。由于筛查的仪器、试剂和分析软件大量依赖进口,筛查成本高,加之不同地区操作水平和技术规范存在差异,我国新生儿串联质谱筛查存在检测质量不均一、人工初筛假阳性率高、筛诊治脱节等问题。针对这些问题,"生殖健康及重大出生缺陷防控研究"十三五国家重点研发计划项目"新生儿遗传代谢病筛查诊断集成化产品自主研发"集合产业创新技术力量,从串联质谱设备和配套试剂开发入手,建立了从前处理、质谱分析到数据人工智能化诊断的国产化新筛产品体系。初筛阳性率降低至0.5%以下,减轻了召回负担,提升了诊断准确性。在遗传诊断产品研发上,基于微流控芯片技术、核酸质谱技术和高通量测序技术,分别形成可覆盖中低、中高、高通量等不同通量需求的基因诊断产品,为遗传代谢病明确诊断提供有利手段。立足于筛诊实践经验和研究成果,项目组技术和临床专家形成了关于串联质谱筛查技术操作规范和多种遗传代谢病诊疗的专家共识。从而从技术、产品、标准和推广应用上全方位构建起一套为新生儿遗传代谢病精准防控服务的筛查诊断体系。
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