RNA测序联合生物信息学识别口腔鳞状细胞癌的关键基因

作者：李锦存; 罗庆; 翟堃; 胡晨; 马坚^*

来源：现代医药卫生, 2023, 39(15): 2530-2538.

• 口腔鳞状细胞癌
• 计算生物学
• 差异表达基因
• RNA测序
• CENPF

目的 采用RNA测序联合生物信息学分析寻找与口腔鳞状细胞癌(OSCC)预后相关的基因。方法 收集2019年2-10月宁夏医科大学总医院口腔颌面外科收治的3例OSCC患者的癌及癌旁组织，分别提取RNA并构建DNA文库，进行Illumina高通量测序，整合数据筛选出差异表达基因(DEGs)。对其进行生物学过程、信号通路及互作网络分析，进行可视化和模块分析。利用TCGA数据库对得分最高的模块基因生存分析鉴定出候选基因，进一步采用GSE41613数据集对候选基因生存分析筛选出关键基因；人类蛋白质图谱数据库评估关键基因在OSCC中的蛋白表达。用基因集富集分析(GSEA网站)预测关键基因在OSCC中可能调控的信号通路。结果 通过3对OSCC组织RNA测序数据识别出1 818个DEGs,其中上调基因824个，下调基因994个，其主要富集有丝分裂核分裂、细胞外区域、钙信号通路等。TCGA数据鉴定出3个候选基因ASPM、CENPF和KIF15;通过对GSE41613数据生存分析确定CENPF作为OSCC的关键基因。CENPF在OSCC组织中表达量明显升高，差异有统计学意义(P<0.05)。CENPF表达量较高的OSCC预后较差，差异有统计学意义(P<0.05);OSCC中CENPF蛋白表达较高，CENPF高表达者存在基础转录因子和细胞周期等多个通路基因集的富集，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 转录测序共鉴定出1 818个DEGs,其中CENPF在OSCC中表达量较高时其预后较差，其可能与OSCC的发生、发展及预后相关。

• 单位
  宁夏医科大学总医院; 宁夏医科大学