基因多态性对宜昌地区类风湿关节炎患者甲氨蝶呤疗效的影响

作者：李娜; 闫喜明; 陈进兵; 金桂兰

来源：医药导报, 2021, 40(02): 210-214.

DOI：10.3870/j.issn.1004-0781.2021.02.011

• 甲氨蝶呤
• 基因多态性
• 类风湿关节炎
• 药物基因

目的探讨甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和ATP结合盒转运蛋白1(ABCB1)等位基因在宜昌地区类风湿关节炎(RA)患者中分布情况,及其与甲氨蝶呤(MTX)治疗效果的相关性。方法收集整理2016年1月—2019年6月宜昌某三甲医院基因检测室进行MTHFR C677T、MTHFR A1298C、ABCB1 C3435T基因多态性检测的RA患者病例64例,回顾性分析相关基因型分布情况及基因多态性与疗效的影响。结果 64例RA患者中MTHFR C677T基因位点CC、CT、TT型分布频率为46.88%,40.62%,12.50%;MTHFR A1298C基因位点AA、AC、CC型分布频率为78.13%,18.75%,3.12%;ABCB1 C3435T基因位点CC、CT、TT型分布频率为51.56%,34.38%,14.06%,均符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P>0.05)。MTHFR C677T、MTHFR A1298C、ABCB1 C3435T基因多态性与药物疗效未观察到明显相关性。64例RA患者中至少发生一个基因位点改变为51例,基因突变率为79.69%,基因突变的发生可能影响红细胞沉降率、丙氨酸氨基转移酶的数值改变。结论相同地区同种疾病患者间基因多态性存在明显的个体差异,MTHFR、ABCB1基因多态性的改变可能与小剂量MTX的治疗效果或毒副反应有关。

• 单位
  三峡大学; 湖北省宜昌市第一人民医院