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摘要
目的分析端粒酶基因TERC、TEP1与TERT多态性与乳腺癌化疗耐药性的相关性。方法选取2013年9月至2017年4月在我院确诊住院的234例乳腺癌化疗患者(敏感组157例,耐药组77例)的外周血,提取基因组DNA。通过查阅文献确定与乳腺癌相关的端粒酶基因TERC、TEP1与TERT,并筛选可能与乳腺癌相关的多态性(SNP)位点。采用飞行质谱的方法进行基因分型,并测序验证,采用SHEsis软件进行连锁不平衡分析和单体型分析。结果共筛选到8个SNP位点。其中TERT基因rs33954691位点与野生型基因GG相比,AG基因型在敏感组和耐药组之间的分布有显著差异(P<0.05)。TEP1基因单体型构建中GCAAG、TTGGC这两种单体型在敏感组和耐药组中的差异具有统计学意义(P<0.05)。结论在乳腺癌化疗患者中,TERT基因上的rs33954691位点与乳腺癌化疗耐药的风险相关。
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