KMT2D基因突变所致Kabuki综合征1型鉴别诊断一例

作者：彭慧芳; 朱超霞; 李利平; 马瑜瑾; 娄丹; 姜宏卫^*

来源：中国医师杂志, 2023, 25(04).

• KMT2D基因
• 突变
• Kabuki综合征

目的报道一例Kabuki综合征患者的诊疗情况以提高临床认识。方法收集2019年7月河南科技大学第一附属医院收治的1例KMT2D基因突变所致Kabuki综合征1型患者的临床特征, 并进行全外显子基因测序检测。结果患者, 女, 11岁, 以"发育迟缓8年, 贪食及肥胖4年, 半月前发生发作性意识障碍"为主诉就诊, 患儿存在眼裂长、眉毛稀疏、小下颌、嘴角向下, 薄上唇等特殊面容, 患儿四肢稍短小、双手第五指略短及十指胎指垫, 腭裂修补术后。基因检测显示患者携带KMT2D c.16360C>T p.Arg5454*杂合致病性突变。结论患者诊断为KMT2D基因突变所致Kabuki综合征1型, 生长激素对患者身高刺激有一定效果。其存在发育落后、智力问题、婴儿期喂养问题、贪食和肥胖、矮小等病史, 在不了解Kabuki综合征特点时不易与Prader-Willi综合征区分, 需基因检测辅助诊断。

• 单位
  河南科技大学; 河南科技大学第一附属医院