NEB基因突变致杆状体肌病11例临床、病理和基因突变特点分析

作者：陈萍; 瞿千千; 钱琪; 郑献召; 刘海燕; 崔文豪; 周亚光; 吕海东^*

来源：中华神经科杂志, 2022, 55(03).

• 杆状体肌病
• NEB基因
• 病理学
• 病理学, 临床

目的探讨NEB基因突变所致杆状体肌病患者的临床、病理和基因突变特点。方法收集1997年1月至2020年1月于焦作市人民医院肌病中心, 经肌肉活组织检查(活检)病理和基因检测明确诊断为NEB基因突变所致杆状体肌病患者的临床和病理资料, 采用二代测序方法对所有患者进行NEB基因检测, 并对基因突变特点进行分析。结果共收集11例杆状体肌病患者, 其中男性8例, 女性3例, 有6例分别来自2个家系。患者就诊年龄为11～52岁, 发病年龄为6～23岁, 病程为5～35年。神经系统检查:11例患者中8例有高腭弓长脸型, 双上肢肌张力正常, 腱反射减低, 近端肌力Ⅲ～Ⅴ级, 远端肌力Ⅴ级。双下肢肌张力减低, 腱反射消失, 近端肌力Ⅱ～Ⅳ级, 远端肌力Ⅲ～Ⅴ级。均无吞咽困难和呼吸肌受累。11例患者中有7例行肌肉活检, 病理检查可见肌纤维大小不等, 有萎缩肌纤维和代偿性肥大纤维, 偶见变性坏死肌纤维。7例患者均可见不同程度的杆状体聚集。5例患者行电镜检查, 均发现肌原纤维间有杆状体聚集, 且多位于Z带附近, 未发现有核内杆状体。11例患者基因检测结果均发现致病基因NEB, 并且共检测到9个不同的突变位点, 其中外显子区域突变位点8个, 内含子区域突变位点1个。其中c.21522+3A>G位点突变10例, c.1623delT位点突变3例, c.17611C>T位点突变3例。其余位点c.4417C>T、c.2549delA、c.21065dupA、c.3520G>A、c.20943G>A、c.192G>A突变各1例。结论 NEB基因突变所致杆状体肌病的临床表型有较大的异质性, 肌肉病理检查发现杆状体聚集是诊断该病的重要依据。内含子区域的c.21522+3A>G位点是本组NEB基因最常见的突变位点, c.17611C>T、c.2549delA、c.3520G>A、c.21065dupA、c.20943G>A和c.192G>A为NEB基因新的突变位点。

• 单位
  神经内科; 焦作市人民医院