朗格汉斯细胞组织细胞增生症中BRAF V600E和MAP2K1基因突变的分析及其临床意义

作者：曾凯旋; 郭英; 刘一雄; 张微晨; 张月华; 李明阳; 李侠; 魏洁; 吕杨; 赵丹珲; 王哲; 闫庆国; 郭双平

来源：现代肿瘤医学, 2015, (01): 1-6.

• BRAF V600E
• MAP2K1
• 朗格汉斯细胞组织细胞增生症
• 预后
• 桑格测序 BRAF V600E
• MAP2K1
• Langerhans cell histiocytosis
• prognosis
• Sanger sequencing

目的:探讨我国朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)中BRAF V600E和MAP2K1基因突变发生状况及其临床意义。方法:随机选取35例LCH组织标本,采用桑格测序法检测其中BRAF V600E和MAP2K1基因突变状况,免疫组化法检测BRAF V600E蛋白的表达。分析BRAF V600E、MAP2K1基因突变与LCH临床基本资料(年龄、性别、单/多系统)的关系。结果:在35例LCH患者中,男女比例为1.7∶1,82.9%侵及骨组织,97.1%是单系统LCH(single system LCH,SS-LCH),2.9%是多系统LCH...

• 单位
  第四军医大学; 西京医院