维生素D受体基因多态性与特发性癫痫的相关性

作者：**; 张亚男; 马尚寅; 杨雷; 朱岚; 李文妍; 罗璇; 戴立波^*

来源：中国医院药学杂志, 2020, 40(10): 1136-1139.

DOI：10.13286/j.1001-5213.2020.10.14

• 维生素D受体
• 基因多态性
• 特发性癫痫

目的:探讨维生素D受体基因多态性与特发性癫痫的相关性。方法:通过病例对照研究方法,选取91例特发性癫痫患者作为病例组,另选取同期105例健康者作为对照组,抽取所有研究对象外周静脉血提取DNA,采用PCR直接测序法进行维生素D受体基因BsmI(rs1544410)、FokI(rs2228570)、Cdx2(rs11568820)位点多态性检测。结果:病例组与对照组的BsmI与FokI位点基因型频率和等位基因频率无显著差异(P>0.05);Cdx2位点基因型频率存在显著差异(χ2=6.67,P=0.036),等位基因频率无显著差异,该位点发生A/G变异,分布不处于Hardy-Weinberg遗传平衡。在Cdx2位点基因型与特发性癫痫关联性分析中,病例组中Cdx2位点AG基因型是特发性癫痫发病的危险因素(OR=2.222,95%CI:1.190～4.150,P=0.027)。结论:维生素D受体基因Cdx2位点多态性与特发性癫痫具有关联性。

• 单位
  神经内科; 内蒙古自治区人民医院