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摘要
目的研究中国人散发性视网膜色素变性(sporadic retinitis pigmentosa,SRP)患者视紫红质(rhodopsin,RHO)基因突变频率及特征,揭示其在SRP发病机制中的潜在作用。方法运用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction-single-strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)结合DNA测序技术,对80例SRP患者和80例健康对照者进行RHO基因5个外显子的突变筛查。结果SRP患者RHO基因5个外显子PCR扩增产物经SSCP分析后,发现其电泳带型与对照组一致,均包括2条单链带和1条双链带,且电泳迁移率相同,即在患者和对照组中均未检测到RHO基因突变。结论中国人SRP患者RHO基因外显子的突变率较低;PCR-SSCP分子遗传学方法快速、简单、灵敏,适用于大批量RP患者的基因变异筛查。
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单位台州市立医院; 浙江大学
