婴儿型GM1神经节苷脂沉积病1例

作者:陶东英; 牛焕红; 南亚萍; 乔红玉; 成胜权*
来源:发育医学电子杂志, 2021, 9(02): 143-145.

摘要

<正>患儿,男,9个月16 d,因"发育落后4个月,咳嗽1周伴气喘4 d"入院。患儿系第3胎第3产,足月顺产,出生时无异常。5月龄时发现患儿竖头不稳,不会侧翻,7月龄于外院行头颅MRI未见异常,目前仍竖头不稳,不会翻身、抓物,不能独坐,仅会咿呀学语。既往3月龄时行双侧睾丸鞘膜积液术;3月龄后已患3次喘息性支气管炎;房间隔缺损1.3mm。父母体健,非近亲结婚,否认家族中类似情况及其他遗传病史。未能按时预防接种。