高通量测序技术在产前诊断中的应用

作者：章锦曼; 朱宝生

来源：中国实用妇科与产科杂志, 2020, 36(09): 804-806.

DOI：10.19538/j.fk2020090104

• 高通量测序
• 拷贝数变异测序
• 基因包检测
• 全外显子组测序
• 全基因组测序

拷贝数变异测序(CNV-seq)、基因包检测、全外显子组测序(WES)等高通量测序技术已用于产前诊断,几种技术各有优势和不足。国内外相继制定了拷贝数变异(CNV)解读指南、WES应用等指南。结合实践经验,文章讨论了如何在产前诊断中合理应用几种技术,期待将来全基因组测序(WGS)也可用于产前诊断。

• 单位
  云南省第一人民医院; 昆明理工大学