两样本孟德尔随机化研究肢端肥大症与结肠癌的因果关系

作者：魏巍; 刘明; 许建国; 高亚; 申采奕; 田金徽^*

来源：肿瘤防治研究, 2023, 50(12): 1209-1213.

• 肢端肥大症
• 结肠癌
• 孟德尔随机化
• 因果推断

目的 使用两样本孟德尔随机化研究肢端肥大症与结肠癌之间的因果关系。方法 筛选出全基因组关联研究（GWAS）与肢端肥大症密切相关的遗传位点作为工具变量，与来自不同GWAS的结肠癌遗传数据进行两样本孟德尔随机化分析。采用随机效应模型的逆方差加权法（IVW）进行分析，并以MR-Weighted-Median和MR-Egger法进行补充，结果以OR值进行呈现。结果 共获得4个与肢端肥大症密切相关的SNPs作为工具变量，工具变量的多效性检验显示P=0.59。因果效应估计结果采用三种分析方法，IVW分析结果显示：OR=1.00(0.999～1.001),P=0.42,MR-Egger分析结果显示：OR=1.00(0.99～1.001),P=0.42,Weighted-Median分析结果显示：OR=1.00(1.00～1.001),P=0.03。敏感性检验显示工具变量SNP的置信区间均经过0，说明本孟德尔随机化研究的结果比较稳健。结论 肢端肥大症不是结肠癌的独立危险因素。

• 单位
  兰州大学; 第一临床医学院; 兰州市第一人民医院