51例卵巢癌患者BRCA1/2基因突变的分析

作者：葛艳; 许飞雪; 李虹维; 高明霞^*

来源：国际生殖健康/计划生育杂志, 2023, 42(04): 277-281.

• 卵巢肿瘤
• 基因,BRCA1
• 基因,BRCA2
• 基因
• 突变
• 预后
• 比例危险度模型

目的：评估BRCA1/2基因突变状态与卵巢癌患者临床特征的相关性及对预后的影响。方法：选取2017年11月—2022年6月在兰州大学第一医院进行治疗的51例接受BRCA1/2基因检测的卵巢癌患者作为研究对象，根据检测结果分为BRCA1/2突变组（30例）和BRCA1/2正常组（21例）。比较2组患者的临床基线资料、临床病理特征和预后，分析影响BRCA1/2基因突变的卵巢癌患者预后的相关因素。结果：BRCA1/2突变组与BRCA1/2正常组相比，发病年龄、体质量指数（body mass index,BMI）、恶性肿瘤家族史、治疗前糖类抗原125(carbohydrate antigen 125,CA125)及人附睾蛋白4(human epididymis protein 4,HE4)差异均无统计学意义（均P>0.05）。BRCA1/2突变组与BRCA1/2正常组肿瘤分期及淋巴结转移情况比较，差异有统计学意义（P<0.05）。多因素Cox回归分析显示BRCA1/2基因突变不是卵巢癌生存率及无进展生存期的独立预后因素（HR=0.752,95%CI:0.394～1.435,P=0.329）。结论：BRCA1/2基因突变是决定卵巢癌患者临床治疗的重要因素，与肿瘤分期及淋巴结转移情况显著相关，但仍不能确定BRCA1/2基因突变是卵巢癌的独立危险因素。

• 单位
  第一临床医学院; 兰州大学第一医院; 兰州大学