两个Netherton综合征家系SPINK5基因突变及产物活性的检测

作者：赵邑; 马志红; 杨勇; 杨淑霞; 武玲慎; 丁保玲; 林志淼; 王爱平; 卜定方; 涂平

来源：中国皮肤性病学杂志, 2006, (06): 341-344+355.

• Netherton综合征
• SPINK5基因
• LEKTI
• 点突变

目的研究两个Netherton综合征家系的SPINK5基因突变及产物活性情况。方法采用免疫组化法检测SPINK5基因编码的LEKTI在表皮中的活性,用聚合酶链反应-DNA直接测序法检测基因突变。结果患者均有LEKTI的活性降低。一个家系先证者有SPINK5基因1430+2 T>G的纯合性突变。其母亲为该突变的杂合子,表型正常。另一个家系未发现突变。结论两个家系患者均有LEKTI的活性降低,第一个家系的先证者存在SPINK5基因1430+2 T>G纯合性的剪切突变。

• 单位
  牡丹江医学院; 中心实验室; 北京大学第一医院