PNPLA3 rs738409及 UGT1A1 rs10929303基因多态性对儿童非酒精性脂肪性肝病的联合作用

作者：张萍萍; 宋洁云; 王海俊; 王辉^*

来源：中华肝脏病杂志, 2023, 31(07): 723-728.

DOI：10.3760/cma.j.cn501113-20220222-00084

• 非酒精性脂肪性肝病
• 儿童
• PNPLA3
• UGT1A1
• 联合作用

目的探究patatin样磷脂酶域3(PNPLA3)rs738409(C > G)和尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)rs10929303(C > T)对儿童青少年非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的联合作用, 为NAFLD的遗传学研究提供科学依据。方法选取1 027名7～18岁儿童青少年作为研究对象, 由专职人员调查一般情况和既往病史, 测量身高、体质量等, 进行肝脏B超检查, 并采集清晨空腹静脉血, 测量血生化指标;提取DNA, 对PNPLA3 rs738409和UGT1A1 rs10929303进行基因分型。用logistic回归分析2个基因多态性与NAFLD关联及其联合作用。据资料不同采用t检验、Mann-WhitneyU检验或χ2检验进行统计学分析。结果 PNPLA3 rs738409的GG基因型和UGT1A1 rs10929303的CC基因型与儿童NAFLD发生风险增加相关, 分别增加89%(OR = 1.89, 95%CI: 1.11～3.23,P = 0.019)和96%(OR = 1.96, 95%CI: 1.21～3.17,P = 0.006), 且同时携带上述2种基因型者患NAFLD的风险较同时不携带者增加306%(OR = 4.06, 95%CI: 1.90～8.66,P < 0.001)。结论 PNPLA3和UGT1A1二个基因多态性的联合作用可显著增加儿童NAFLD的发生风险, 为阐明NAFLD的遗传易感性提供了新的证据。

• 单位
  北京大学; 公共卫生学院