区域人群3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症的筛查、基因检测

作者：庄丹燕; 张杰; 王飞; 杨香春; 李海波; 余颀^*

来源：中国卫生检验杂志, 2023, 33(04): 434-439.

• 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症
• 串联质谱技术
• 新生儿筛查

目的 揭示3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency, MCCD)区域新生儿人群发生率、临床特征及基因突变特点。方法 采用串联质谱(tandem mass spectrometry, MS/MS)技术对宁波地区5年间新生儿进行遗传代谢病(inherited metabolic diseases, IMD)筛查，通过尿气相色谱质谱和基因分析对MCCD筛查阳性病例进行临床确诊。结果 2018年—2021年宁波地区新生儿遗传代谢病筛查275 850例，筛出MCCD可疑阳性76例，筛查阳性率为0.28‰。阳性召回后16例选择基因检测，同时行尿液GCMS检测，确诊阳性病例7例，均有筛查指标特征性改变，其中MCCC1和MCCC2基因纯合突变3例，复合杂合突变4例。除此之外，还发现MCCC1和MCCC2基因变异携带7例。MCCC1基因共检测到11个变异，其中3个(c.1377+87C>T,c.1259T>A,c.830G>A)是目前为止未见文献报道的。结论 宁波地区MCCD的发生率约为1/39 407(7/275 850);相关基因变异频率最高的是MCCC1基因的c.1679dup(p.N560Kfs*10),占所有变异的19%(4/21),其次为c.639+2T>A,占14.3%(3/21);发现3个新的MCCC1变异，扩展了MCCC1变异谱。

• 单位
  宁波市妇女儿童医院