一例脊髓小脑共济失调疑似肝豆状核变性患者的基因检测分析

作者：周岩; 周永安^*; 李超

来源：中国优生与遗传杂志, 2018, 26(12): 29-50.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2018.12.011

• 肝豆状核变性
• 脊髓小脑共济失调
• 基因检测
• ATP7B
• ATXN3

目的应用聚合酶链式反应及Sanger测序法对一例神经系统性疾病患者进行鉴别诊断,辅助临床确诊。方法对患者进行外周血DNA提取后,使用聚合酶链式反应和Sanger测序法分析基因组DNA改变,并对其家系以及100例正常人进行DNA分析,从而辅助临床进行疾病确诊。结果基因组DNA分析发现,患者携带肝豆状核变性相关基因ATP7B的3个突变(11号外显子c.36G>A、12号外显子c.125G>A?和13号外显子c.108T>G),但是家系内成员和正常人也有携带。同时发现患者脊髓小脑共济失调相关基因ATXN3中CAG重复次数为27/57,超过正常重复次数(12-40)。结论通过基因检测技术对患者基因组DNA进行分析,结合相应临床症状,确诊该患者为3型脊髓小脑共济失调。因此,对于临床上难以鉴别的疑难病例,可以考虑使用分子生物学检测辅助诊断。

• 单位
  山西省儿童医院; 山西医科大学第二医院