ETV6基因变异导致继发性血色病1例

作者：张胥磊; 翁宇航; 杨永峰^*

来源：中华肝脏病杂志, 2023, 31(09).

• 血色病
• 基因变异
• 铁调素
• ETV6

血色病常分为原发性及继发性, 临床以继发性血色病较为常见, 且临床症状多不典型, 易引起误诊误治。现介绍1例以肝功能异常及3系减少就诊的继发性血色病患者, 全外显子检测提示ETV6基因变异, 以期启示临床, 找准病因, 及时干预, 改善患者预后。

• 单位
  南京市第二医院; 南京中医药大学