脑型肝豆状核变性临床特征与MRI分析(附12例报告)

作者：郭冬梅; 丁建平; 笪宇威; 贾建平

来源：脑与神经疾病杂志, 2008, 16(06): 697-699.

DOI：10.3969/j.issn.1006-351X.2008.06.014

• 肝豆状核变性
• 临床表现
• 磁共振成像

目的:探讨肝豆状核变性的临床特点与头颅MRI特征,为早期诊断及治疗提供参考。方法:回顾性归纳分析12例肝豆状核变性患者的临床表现及神经影像学特点。结果:平均发病年龄23.5岁;以锥体外系症状为首发10例;性格改变1例;学习成绩下降1例,K-F环均为阳性;头颅MRI特征为对称性基底节区、丘脑、中脑及桥脑异常信号。结论:肝豆状核变性临床表现多样,血清铜蓝蛋白检测、角膜K-F环及头颅MRI检查对诊断本病有重要意义。

• 单位
  首都医科大学宣武医院; 神经内科