遗传性包涵体肌病一例GNE突变的检测

作者：田杰; 李玉生; 杨志华; 骆海洋; 毛澄源; 许予明; 史长河

来源：郑州大学学报(医学版), 2016, (06): 743-747.

DOI：10.13705/j.issn.1671-6825.2016.06.014

• 遗传性包涵体肌病
• 目标捕获测序
• GNE基因突变 hereditary inclusion body myopathy
• target capture sequencing
• GNE gene mutation

目的:研究一例近亲结婚导致的遗传性包涵体肌病(HIBM)家系表型和基因型特点。方法:收集一例常染色体隐性遗传性肌病患者,应用目标捕获测序技术对该患者家系人员进行致病基因筛查。结果:该患者以四肢近端肌进行性无力为首发症状,电生理检查提示肌源性损害;基因检测结果显示GNE基因发生c.C577T(p.Arg193Cys)纯合错义突变;其父母均为GNE基因c.C577T(p.Arg193Cys)杂合携带者;该突变在家系内同疾病表型共分离,并且在200例正常对照人群中未被发现。结论:目标捕获测序技术可用于HIBM的诊断;c.C577T为一个新的GNE基因变异。

• 单位
  郑州大学; 郑州铁路职业技术学院; 第一附属医院神经内科