一例因基因突变致LIG4综合征病例的临床特点及分析

作者：张潇潇; 陆敏; 顾浩翔; 吴蓓蓉

来源：基础医学与临床, 2020, (6): 825-830.

DOI：10.3969/j.issn.1001-6325.2020.06.017

• LIG4综合征
• 临床特点
• 基因检测

目的 探讨DNA连接酶Ⅳ(LIG4)综合征的临床特点.方法 分析一例LIG4综合征病例的临床资料,对患儿及其父母进行二代高通量基因测序.结合文献总结该病的临床特点.结果 本例患儿的临床表现有小头畸形,特殊面容,发育迟缓,免疫功能缺陷,反复呼吸道感染,慢性腹泻.基因检测结果 显示患儿LIG4基因存在纯合性改变:c.833G>T(p.R278L),故诊断LIG4综合征.结合文献复习包括本研究在内的共

• 单位
  上海交通大学; 上海市儿童医院