《中国儿童肥厚型心肌病诊断的专家共识》诊断价值国内多中心研究

作者：单光颂; 袁越; 陈永红; 安金斗; 张艳敏; 韩玲^*; 李自普^*

来源：中国实用儿科杂志, 2022, 37(01): 37-44.

DOI：10.19538/j.ek2022010609

• 肥厚型心肌病
• 儿童
• 专家共识
• 诊断价值
• 多中心研究

目的比较《中国儿童肥厚型心肌病诊断的专家共识》(简称国内共识)与《2020年AHA/ACC肥厚型心肌病诊断及治疗指南》(简称AHA/ACC指南)对儿童肥厚型心肌病(HCM)的诊断价值。方法回顾性分析2015年1月至2019年12月国内32家医院收治的466例心肌肥厚患儿的临床资料,以超声心动图最终随访结果和基因检测结果为金标准,分别按国内共识及AHA/ACC指南制定的诊断流程进行诊断,其诊断结果分为确诊和排除,比较国内共识和AHA/ACC指南对儿童HCM诊断的敏感度、特异度和准确度。结果 466例心肌肥厚患儿超声心动图检查以室间隔和左室后壁肥厚者最多(57.08%),其次为室间隔肥厚(31.33%),第3位为左室后壁肥厚(9.23%),心尖部肥厚患儿最少(2.36%)。93例患儿行基因检测,其中32例存在致病性变异,27例为可能致病性变异。按照金标准,全组病例中396例确诊为HCM,排除70例;按照国内共识确诊370例,排除96例;按照AHA/ACC指南确诊346例,排除120例。国内共识和AHA/ACC指南对所有病例的诊断特异度均为100%;对于全组病例、>1岁病例和未行基因检测病例,国内共识诊断的敏感度和准确度均高于AHA/ACC指南,且国内共识的Youden指数高于AHA/ACC指南(P<0.01);对于≤1岁病例,AHA/ACC指南的诊断敏感度和准确度稍高于国内共识,但二者Youden指数差异无统计学意义(P>0.05)。结论国内共识和AHA/ACC指南均可准确诊断儿童HCM,但国内共识更加适合于我国儿童HCM的精准诊断。

• 单位
  郑州大学第一附属医院; 首都医科大学附属北京儿童医院; 首都医科大学附属北京安贞医院; 西安交通大学; 青岛市妇女儿童医院; 中华医学会; 北京大学第一医院