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摘要
Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS)是由位于11号染色体15.5区域印迹基因簇表达异常相关的一种罕见疾病。临床表现以腹壁缺损、巨舌和巨大儿为主, 部分患儿可见耳褶皱及切迹、内脏肥大、新生儿低血糖、面部火焰状红斑等表现, 易罹患胚胎性肿瘤且以肾母细胞瘤最为常见。本文通过对最新文献的复习总结, 对BWS的基因结构、诊断流程、基因型和表现型、产前诊断和治疗管理进行综述。
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单位浙江大学医学院附属儿童医院
