无创产前基因检测技术的临床应用及研究进展

作者：郭志远; 侯东霞; 王杰; 武丽琼; 安槿; 冀小平; 王晓华^*

来源：内蒙古医学杂志, 2021, 53(02): 180-183.

DOI：10.16096/J.cnki.nmgyxzz.2021.53.02.018

• 胎儿游离DNA
• 高通量测序
• 无创产前检测

无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)是通过抽取孕妇外周血并从中提取出胎儿游离DNA,利用二代测序技术并结合生物信息学分析来诊断胎儿染色体异常,本文结合产前筛查技术的发展历程、无创产前基因检测的原理、目前高通量测序技术主流平台间的比较,讨论无创产前基因检测的临床应用与局限性,给产前诊断带来的新问题及展望。

• 单位
  内蒙古自治区妇幼保健院