产前超声诊断胎儿短肋-多指综合征1例

作者：马斌; 李丽; 李天刚; 冉婕

来源：临床超声医学杂志, 2022, 24(02): 146+150.

DOI：10.16245/j.cnki.issn1008-6978.2022.02.009

孕妇27岁，孕2产1，孕25周。夫妻双方平素身体健康，无吸烟酗酒史，无不良接触史。因孕24周于外院超声检查提示胎儿四肢短小来我院复查，超声检查：双顶径6.2 cm，头围22.6 cm，股骨长1.9 cm，肱骨长2.1 cm，矢状切面腹部膨隆，腹围19.1 cm，胸腹交界处可见“切迹”，胸围12.6 cm（图1），心胸面积比0.56；三维表面及骨骼成像显示胸廓较窄，肋骨短小（图2）；动态观察胃泡显示较小（2 mm×3 mm），双侧肾盂分离，宽度均为0.8 cm；左手7指（图3），右手6指，双足均为6趾（图4）；羊水指数269 mm。超声提示：胎儿四肢短小畸形，窄胸、多指及多趾畸形，消化道畸形可能（胃泡小），羊水过多，考虑致死性短肋-多指综合征（short rib polydactyly syndrome,SRPS）。

• 单位
  天水市中西医结合医院; 甘肃省妇幼保健院