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摘要
青少年成人起病型糖尿病(maturity onset diabetes of the young,MODY)是一组单基因常染色体显性遗传病,其特征在于基因突变导致胰岛β细胞功能异常,继而引发胰岛素生成或分泌减少。肝细胞核因子1A(hepatocyte nuclear factor,HNF1A)即MODY3基因突变是MODY最常见的病因。瘦素和胰岛素都是调节能量代谢的主要激素,二者效应通路相互作用,共同调节进食与能量平衡,瘦素作为能量代谢和免疫调节的重要一环,在MODY发病过程中起到不可忽视的作用,了解瘦素在糖代谢和免疫调控方面的机制将为深入理解MODY的发生发展提供重要的理论依据,为疾病的干预和治疗提供新思路。
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