LRRK2基因突变相关语义变异型原发性进行性失语一例并文献复习

作者：郭仕鹏; 陈达宁; 雷晓阳; 张安妮; 吴旭玲; 李娅; 贺电^*

来源：中国现代神经疾病杂志, 2020, 20(06): 541-545.

• 失语,原发进行性
• 额颞叶痴呆
• 基因
• 突变

目的报告1例LRRK2基因突变相关语义变异型原发性进行性失语患者的临床表型和基因突变特点。方法与结果对1例以语言理解障碍为首发症状患者的临床表现、神经心理学变化及语言功能障碍特点、脑脊液生物学标志物和头部影像学变化,以及基因检测结果进行分析,并结合相关文献进行病因讨论。结果显示,其主要表现为单词理解困难和找词困难;汉语失语成套测验提示以颞叶功能损害为主。头部MRI检查双侧额叶及颞叶呈不对称萎缩,以左侧更为显著;18F-FDG PET呈现双侧颞叶前部及双侧额叶葡萄糖代谢降低现象。认知功能障碍和运动障碍基因检测表明存在LRRK2基因外显子25 3468G> C杂合突变,目前尚未被所有基因数据库所收录,临床诊断为语义变异型原发性进行性失语。结论 LRRK2基因突变很可能是由于其编码的LRRK2蛋白结构和功能改变,引起tau蛋白病理改变,进而导致额颞叶变性萎缩和语义变异型原发性进行性失语。该基因突变的发现扩大了额颞叶变性的基因突变谱。

• 单位
  神经内科; 贵州省第二人民医院; 贵州医科大学