九例近四倍体/四倍体核型骨髓增生异常综合征患者的遗传学及临床特征分析

作者：吴娟; 林慧洁; 陈成璇; 罗悦; 戴炜; 林晓岚; 陈万紫; 傅蔷; 原琴; 陈加弟^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, 37(12).

• 骨髓增生异常综合征
• 近四倍体/四倍体
• 形态学
• 遗传学

目的探讨近四倍体/四倍体核型(near-tetraploidy/tetraploidy karyotype, NT/T)骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome, MDS)患者的遗传学及临床特征。方法对1576例初诊MDS患者进行染色体核型分析, 筛选出细胞核型为NT/T的MDS患者, 后用荧光原位杂交技术检测四倍体细胞比例, 分析患者骨髓细胞形态学和治疗情况。结果 NT/T在MDS患者中较罕见, 在1576例初诊MDS病例中筛出9例NT/T-MDS, 检出率为0.57%。9例NT/T-MDS患者中, 8例NT/T-MDS不携带染色体结构异常, 1例NT/T-MDS为复杂核型。NT/T-MDS患者骨髓细胞除典型MDS细胞学形态外, 还呈现出原始细胞胞体较大、胞浆丰富、部分细胞呈双细胞核、细胞核轮廓不规则等多倍体细胞特点。1例NT/T-MDS患者放弃治疗, 另8例NT/T-MDS患者经过治疗, 1例患者完全缓解, 1例部分缓解, 3例患者未缓解, 3例向急性髓系白血病转化。结论 NT/T-MDS较罕见, 具有独特的细胞形态学特征;一般情况下, NT/T-MDS患者预后较差, 但不能将NT/T简单的划为高危组, 要视其是否携带有特殊染色体结构异常而定。

• 单位
  福建医科大学; 福建医科大学附属协和医院