12例遗传性口型红细胞增多症的临床特征

作者：邵英起; 聂能; 黄金波; 黄振东; 葛美丽; 张静; 李星鑫; 施均; 郑以州

来源：中华血液学杂志, 2017, 38(07): 637-639.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2017.07.019

<正>遗传性口型红细胞增多症(hereditary stomatocytosis,HST)是一种常染色体显性遗传性溶血性疾病,特点为外周血出现较多口型红细胞。Lock等[1]于1961年首次报道并命名,HST发病率不详,我国自1983年以来有少数病例报告[2]。HST临床上表现为黄疸、脾脏大及不同程度的贫血,其红细胞形态特点容易被忽视,造成误诊和漏诊。笔者总结我院2011年1月至2015年12月收治的12例HST患者的临

• 单位
  中国医学科学院北京协和医学院