家族性男性性早熟的病因与治疗研究进展

作者：江陈艳; 俞建^*

来源：中国中西医结合儿科学, 2022, 14(04): 288-292.

DOI：10.3969/j.issn.1674-3865.2022.04.004

• 家族性男性性早熟
• 病因
• 治疗

家族性男性性早熟(FMPP)的病因主要由编码黄体生成素/人绒毛膜促性腺激素受体基因激活突变引起，已鉴定出多种突变，但是其基因型与表型的关系尚不完全明确。FMPP的主要治疗目的是抑制第二性征过早发育以及降低体内过高的性激素水平，延缓骨骺过早闭合，从而改善成年身高。目前临床用药主要有抑制性腺类固醇生成药物、抗雄激素药物、P450酶抑制剂、芳香化酶抑制剂等几大类。由于该病属罕见病，临床虽有上述药物单独和联合应用，以及药物不良反应的相关报道，但均较少，目前仍缺乏多中心、大样本的系统研究。

• 单位
  复旦大学附属儿科医院; 复旦大学