摘要
目的 利用血型血清学方法通过对比分析及家系调查推断罕见CisAB和B(A)血型,为临床快速疑难血型诊断、确保输血治疗安全提供借鉴。方法 采用进口全自动血型分析系统及其配套凝胶卡和手工试管法进行血型血清学鉴定、抗人球蛋白和抗体筛查试验,采用聚合酶链反应(PCR)扩增结合基因测序及PCR产物克隆的方法,分析血型异常患者及其近亲属ABO血清型、ABO血型基因第6及7号外显子区和侧翼序列,并与血型血清学表现频率和基因大数据结果进行对比,确定患者及其近亲属的ABO血型和亚型及其基因型和基因变异位点。结果 5例研究对象血型血清学鉴定(微柱凝胶卡初筛及试管法复查)均呈正反定型不符,其中对象1~3表现为正定型AwB型、反定型B型,对象4表现为正定型ABw型、反定型A型,对象5表现为正定型AB型、反定型B型,且对象4和对象5来自同一个家系,对象5为对象4之母。各研究对象RhC/D/E血型血清学鉴定结果清晰,对象1间接抗人球试验及不规则抗体筛查呈阳性,对象4不规则抗体筛查呈阴性。结论 对象1~3符合B(A)血型、对象4~5符合CisAB血型的血型血清学表现,可以对血型表型做出初步诊断并指导临床输血治疗,同时经过血型基因型验证无误。
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单位上海交通大学医学院附属仁济医院; 上海市血液中心