特发性震颤患者NOTCH2NLC基因动态突变筛查

作者：张忻怡; 赵熙萌; 杨英麦; 万新华; 崔丽英; 张学; 柳青^*

来源：基础医学与临床, 2023, 43(12): 1778-1783.

DOI：10.16352/j.issn.1001-6325.2023.12.1778

• 特发性震颤
• NOTCH2NLC
• 遗传筛查

目的 对110例特发性震颤(ET)患者进行致病基因变异鉴定。方法 收集在北京协和医院神经内科就诊的110例ET患者的临床资料并采集外周血，从患者外周血中提取基因组DNA。通过三引物PCR(TP-PCR)对ET患者进行NOTCH2NLC动态突变检测，由于ET与多种神经变性病机制相关，因此通过定制的二代测序筛查子组(panel)对神经退行性疾病相关基因的罕见变异进行筛查。结果 在110例ET患者队列和187名匹配的对照个体中，ET患者组发病年龄为(36.30±17.64)岁，有家族病史者占74.8%。未发现NOTCH2NLC异常三核苷酸重复扩增，ET患者(GGC)n重复次数在10～47(平均18.6±5.4)次内。变异负荷分析显示ET与PLA2G6罕见变异有相关性；在4例PLA2G6患者中发现了3个罕见的意义未明变异。结论 NOTCH2NLC动态突变在ET患者中罕见，提示需要筛选ET多重发病机制。

• 单位
  神经内科; 北京协和医院; 中国医学科学院北京协和医学院; 中国医学科学院基础医学研究所