Cantú综合征1例

作者：陈晓倩; 姚辉^*; 黄小力; 陈晓红; 杨禄红; 丰利芳; 胡曼

来源：中华实用儿科临床杂志, 2019, 34(12): 950-951.

DOI：10.3760/cma.j.issn.2095﹣428X.2019.12.017

• Cantú综合征
• ABCC9基因
• SUR2蛋白

对武汉儿童医院遗传代谢内分泌科诊断的1例多毛软骨发育不良(即Cantú综合征)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,1岁8个月。毛发浓密1年余。查体：前额突出,较窄,耳位低,鼻梁塌,鼻头大,内眦赘皮,嘴唇厚,高颚弓；皮肤色泽偏黑,颜面部、额头、四肢、腰背部、臀部毛发旺盛。脊柱正侧位片示L1-2椎体形态欠规则。基因检测结果显示ABCC9基因存在杂合突变：c.3347G>A(鸟嘌呤>腺嘌呤),导致氨基酸改变p.R1116H(精氨酸>组氨酸),为已报道的致病突变位点。提示Cantú综合征为罕见的常染色体显性遗传病,以多毛、面容异常、心血管及骨骼异常为临床特点,检测ABCC9基因或KCNJ8基因有助于诊断。

• 单位
  华中科技大学同济医学院