先天性白内障相关致病基因研究进展

作者：樊帆; 李丹; 罗怡

来源：国际眼科纵览, 2012, 36(2): 98-103.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-5803.2012.02.006

• 先天性白内障
• 晶状体
• 遗传
• 基因
• 突变

约一半先天性白内障的发生与遗传相关.迄今为止,在人类及其他动物定位的遗传性先天性白内障的致病基因主要有晶状体结构蛋白基因、膜蛋白基因、细胞骨架蛋白基因以及调控晶状体早期发育的转录调节因子基因.现已证实与先天性白内障相关的基因中至少有26个特定基因突变位点.本文对先天性白内障相关致病基因研究进展进行综述.

• 单位
  复旦大学附属眼耳鼻喉科医院