先天性肾上腺皮质增生症1例基因分析及治疗

作者：郭曼; 朱建华; 徐勇; 蒋岚; 陈果; 王小洁; 黄炜

来源：广东医学, 2018, 39(06): 961.

DOI：10.13820/j.cnki.gdyx.2018.06.025

• 先天性肾上腺皮质增生症
• 肾上腺
• CAH
• 基因分析

<正>患者,女,18岁,本次因阴蒂肥大17年,停经1年于2016年1月25日入院。17年前,患者母亲发现其阴蒂肥大,阴唇闭合,无失盐症状,遂于四川大学华西第二医院行"促肾上腺皮质激素(ACTH)、睾酮、染色体"等检查,诊断为先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH),未予治疗。于8年前、3年前先后2次行"外阴整形术"(阴蒂成形术)并予以泼尼松5 mg/次,3次/d治疗,期间月经来潮,月经周期约1个月,量较少,逐渐将泼尼松剂量调整为2.5

• 单位
  西南医科大学