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摘要
目的 探究子宫肌瘤对孕妇无创产前DNA检测结果的影响。方法 回顾性分析中山大学附属第一医院2020年4月1日至2021年12月31日的3 876例孕妇的无创产前DNA检测的结果，对比分析361例子宫肌瘤患者和同期3 515名健康人群的检测结果。结果 无创产前DNA检测在UM组中的阳性率为3.32%(12/361)，明显高于对照组的阳性率0.68%(24/3 515)，差异具有统计学意义(χ2=24.82,P<0.05)，且UM组的假阳性率2.79%(10/359)也明显高于对照组0.31%(11/3 502)，差异具有统计学意义(χ2=36.76,P<0.05)。NIPT在UM组中的灵敏度、阴性预测值高达100%，但特异度为97.21%(349/359)低于健康人群组的99.69%(3 491/3 502)，且阳性预测值为16.67%(2/12)，明显低于对照组的54.17%(13/24)，在18号染色体和XXX中的阳性预测值低至为0;UM组的假阳性结果也是以18号染色体三体和XXX为主。结论 无创产前DNA检测在子宫肌瘤孕妇的胎儿染色体非整倍体检测中具有较高的应用价值，但其存在假阳性率偏高及阳性预测值低的问题，阳性结果需结合产前诊断、临床表现进行综合判断。
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