高通量基因测序确诊PKD1基因新移码突变致常染色体显性遗传性多囊肾

作者：贾玉敏; 范亚平; 蒋霞; 解心悦; 施钊钰; 袁莉^*

来源：实用医药杂志, 2019, 36(08): 678-684.

DOI：10.14172/j.issn1671-4008.2019.08.003

• 常染色体显性遗传性多囊肾
• PKD1
• 突变
• 高通量基因测序技术

目的验证1例常染色体显性遗传性多囊肾患者的致病基因并进行家系分析。方法收集患者及其女的外周血,采用Long-PCR和新一代高通量测序技术对常染色体显性多囊肾基因进行检测,并用Sanger测序进行验证。结果发现患者携带PKD1基因c.1039610397delTC(Ala3467Ilefs*3)杂合移码变异,该变异导致蛋白质截短表达并影响其功能,其女携带相同突变基因。结论PCR联合Sanger序列分析证实PDK1基因c.1039610397delTC(Ala3467Ilefs*3)变异为致病变异,该变异目前少有报道,丰富了PKD1的基因突变谱。

• 单位
  南通大学附属医院; 南通市第二人民医院